 |
 |
 |

 Huoli
 Hoito
 Raskaus

Huoli

|
 |


Sukupuolen eriytyminen
Sukupuolen eriytymisellä tarkoitetaan
tapahtumasarjaa, jossa organismi kehittyy mies- tai naispuoliseksi.
Ihmisen solujen 23 kromosomipariin kuuluu yksi
sukupuolikromosomipari. Näitä kromosomeja kutsutaan
sukupuolikromosomeiksi, koska ne määräävät, tuleeko
hedelmöityneestä munasolusta mies- vai naispuolinen. Isältä saatu
sukupuolikromosomi määrää lapsen sukupuolen.
Sukupuolikromosomeja on kahdenlaisia: X-tyyppi ja Y-tyyppi. Jos
hedelmöityneessä munasolussa on kaksi X-kromosomia, siitä kehittyy
tyttö. Jos hedelmöityneessä munasolussa (tsygootissa) on
X-kromosomi ja Y-kromosomi, siitä kehittyy poika. Normaali
sukupuolikromosomipari on siis naisilla XX ja miehillä XY. Tämä
tarkoittaa sitä, että naisilla kaikki meioosissa syntyvät sukusolut
(munasolut) sisältävät yhden X-kromosomin. Miehillä puolet
siittiöistä sisältää kuitenkin X-kromosomin ja puolet Y-kromosomin.
Seuraavassa kaaviossa esitetään kahdentyyppisten tsygoottien
syntyminen.

Y-kromosomit ovat X-kromosomeja pienempiä ja ratkaisevasti
erilaisia. Y-kromosomin sisältävät geenit osallistuvat vain
sukupuolen määräytymiseen. Näiden geenien läsnäolo tekee
tsygootista miespuolisen ja niiden puuttuminen naispuolisen.
Molemmilla sukupuolilla esiintyvä X-kromosomi sisältää runsaasti
yleisen kehityksen ja toimintakyvyn kannalta välttämättömiä
geenejä. Elämä ei ole mahdollista ilman X-kromosomia.
Kromosomihäiriöt
Sukupuolikromosomien epänormaali määrä voi
aiheuttaa erilaisia häiriöitä. Useimmilla ihmisillä on kaksi
sukupuolikromosomia. Joillakin voi kuitenkin olla yksi X-kromosomi
enemmän tai vähemmän. Turnerin oireyhtymässä yksi X-kromosomi
puuttuu, ja tätä tilaa esiintyy vain naisilla. Naisen
sukupuoliominaisuudet eivät koskaan kehity täysin, mutta ihmiset,
joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat silti ulkonäöltään ja
identiteetiltään selvästi naispuolisia. Naisen
sukupuoliominaisuudet kehittyvät täysin vain silloin, kun
X-kromosomeja on kaksi.
Klinefelterin oireyhtymää esiintyy vain miehillä, ja sen aiheuttaa
yksi tai useampi ylimääräinen X-kromosomi. Oireyhtymä havaitaan
usein vasta murrosiässä, kun pojan rinnat kasvavat, kivekset
pysyvät pieninä ja vartalo alkaa muistuttaa enemmän naisen kuin
miehen vartaloa.
Geenit voivat vahingoittua helposti solunjakautumisen aikana.
Kaikki solut sisältävät kuitenkin yhden äidiltä ja yhden isältä
saadun kromosomin, joten mikäli äidiltä saatu geeni on
vahingoittunut tai puuttuu, isältä saatu geeni voidaan yleensä
”lukea” ja solu pystyy toimimaan normaalisti. X-kromosomi on
kuitenkin pidempi kuin Y-kromosomi, joten se sisältää geenejä,
joita Y-kromosomissa ei ole. Siksi useimmat muut sukupuoleen
liittyvät piirteet ja häiriöt johtuvat X-kromosomin geenien
poikkeavuuksista.
Naisilla toisen X-kromosomin geenien poikkeavuudet ja vauriot
yleensä peittyvät, jos toisen X-kromosomin geenit ovat normaalit.
Miehillä on kuitenkin vain yksi X-kromosomi, joten peittymistä ei
voi tapahtua. Siksi X-kromosomiin liittyviä piirteitä ja häiriöitä
ilmenee miehillä huomattavasti useammin kuin naisilla. Tällaisia
tiloja ovat esimerkiksi verenvuototauti, Duchennen lihasdystrofia
ja värisokeus.
|
|
 |
 |
 |